煙霧?。╩oyamoya disease)是以腦血管造影發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸內(nèi)動脈虹吸部及大腦前、中動脈起始部嚴(yán)重狹窄或閉塞,顱底軟腦膜、穿通動脈等小血管代償增生形成腦底異常血管網(wǎng)為特征的一種慢性腦血管閉塞性疾病。該病于1955年由日本學(xué)者最早報(bào)道,因在血管造影中,腦底的異常血管形狀酷似煙霧(日語發(fā)音為moyamoya),故稱為煙霧病。
據(jù)日本的研究報(bào)道,該病年發(fā)病率為0.35/10萬,患病率為3.16/10萬。煙霧病病例報(bào)道以日本最多,中國和亞洲其他國家次之。在白種人和黑種人中均有發(fā)現(xiàn),但病例數(shù)很少。
煙霧病的發(fā)病率在東亞最高,在歐美則極少見。此病可見于任何年齡段,男女均可患病,女性發(fā)病率略高(1.7∶1)。其發(fā)病年齡有2個高峰期:第1個高峰在10歲以內(nèi)的兒童,通常以缺血性卒中為主要表現(xiàn);第2個高峰在40歲左右,通常表現(xiàn)為出血。本病呈現(xiàn)一定的家族遺傳性,黃種人中有8%~15%的患者存在家族史。
起病年齡范圍2~65歲,以兒童和青少年多見。有10~14歲和40歲左右兩個發(fā)病年齡高峰。臨床癥狀和體征由腦血管意外所致,主要為缺血性和出血性兩組癥狀。根據(jù)初發(fā)癥狀和頻率,煙霧病的缺血型占63.4%,出血型占21.6%,癲癇占7.6%,其他占7.5%。
10歲以下兒童患者以缺血型為主,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的短暫性腦缺血發(fā)作或腦梗死,可出現(xiàn)運(yùn)動、意識、語言和感覺障礙,部分患者可由明顯頭痛、視力障礙,是由于疾病早期腦底主干動脈狹窄或閉塞,代償血管尚未很好形成所致。腦缺血癥狀可因過度換氣而誘發(fā),誘發(fā)因素包括哭泣、咳嗽及緊張。長期的缺血可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。部分患者也可表現(xiàn)為不自主舞蹈樣運(yùn)動。
成人患者特別是女性以出血型為主,較兒童患者更常發(fā)生腦室、蛛網(wǎng)膜下腔和腦內(nèi)出血。多由于側(cè)支血管或相關(guān)動脈破裂所致。頭痛、意識障礙和肢體癱瘓是常見癥狀,大量出血可導(dǎo)致死亡。所有患者都可有癲癇發(fā)作,但多見于10歲以下兒童患者。
煙霧病的治療方案選擇依賴于患者的臨床表現(xiàn)及臨床分期,對已知病因的煙霧病綜合征患者,應(yīng)積極治療原發(fā)疾病。有研究表明,當(dāng)患者出現(xiàn)短暫性腦缺血發(fā)作等腦缺血癥狀時,應(yīng)盡快進(jìn)行PET、SPECT等檢查,以評估其腦灌注儲備情況,以此協(xié)助確定手術(shù)指征。
當(dāng)腦灌注儲備尚屬正常范圍時,宜暫行內(nèi)科保守治療,否則過于積極地進(jìn)行血管重建手術(shù)則可使腦組織過度灌注導(dǎo)致顱內(nèi)壓升高,甚至出現(xiàn)正常灌注壓突破綜合征;而當(dāng)腦灌注儲備已下降時,則宜進(jìn)行手術(shù)治療。